“Le malattie rare, dati dell’Unione europea, riguardano circa il 6-8% della popolazione (per 8.000 differenti patologie). Si tratta di un gruppo ampio ed eterogeneo di malattie che nella maggior parte dei casi riconoscono un’origine genetica”. La professoressa Laura Mazzanti è intervenuta in mattinata nell’audizione della commissione Politiche per la salute e Politiche sociali, presieduta da Paolo Zoffoli, in merito alle attività svolte dal centro Hub della rete Hub&Spoke per la diagnosi, terapia e follow-up delle malattie rare pediatriche congenito-malformative, attivo presso il policlinico universitario-ospedaliero Sant’Orsola-Malpighi di Bologna.
“Molte malattie rare- ha specificato Mazzanti- sono complesse, gravi, degenerative e cronicamente invalidanti. In Italia ci sarebbero dai 450.000 ai 600.000 malati rari (la maggior parte delle malattie rare sono ematologiche e congenito deformative)”. Dal 1999, ha sottolineato, “sono attivi programmi comunitari, nel 2010 è stato inaugurato l’European reference networks (ERN), operante in Italia dal 2014 (il Decreto ministeriale 279/2001 regolamenta la rete nazionale delle malattie rare)”.
“Difficoltà diagnostiche, scarsità di percorsi assistenziali strutturati, solitudine di fronte alla malattia, andamento cronico spesso invalidante e insufficienza di opzioni terapeutiche sono i problemi principali collegati alle malattie rare”, ha poi evidenziato la professoressa.
“Il Piano sanitario regionale 1999-2001- ha quindi riferito- ha introdotto l’applicazione del modello Hub & Spoke nella gestione delle attività di rilevanza regionale che prevedono un alto grado di specializzazione, fra le quali le malattie rare. Tale modello prevede l’identificazione di centri altamente specializzati in cui è concentrata la casistica e l’expertise e che sono collegati in rete. Sono 111 le diverse malattie trattate nei nostri centri”. L’Azienda ospedaliero-Universitaria Sant’Orsola-Malpighi “ha già trattato 2.500 pazienti, di cui 1.336 con malattie rare identificate (14 gruppi di patologie), i controlli e le prime visite sono in costante aumento, molti riguardano pazienti che arrivano da fuori regione”.
L’approccio multidisciplinare, ha concluso, “è indispensabile per assicurare un buon livello di salute e di qualità di vita nei soggetti con malattia rara (sono coinvolti medici specialisti, psicologi e pediatri di famiglia o medici di base)”.
Giuseppe Paruolo (Pd) ha parlato di “malattie che non hanno una casistica sufficiente per avere una specialità; per le diverse problematiche che presentano è complicato tenerle insieme, ma, allo stesso tempo, rappresentano una finestra sul futuro, la medicina sta tendendo verso una dimensione personalizzata”. “Occorre- ha aggiunto- allargare il territorio in cui si interviene (reti nazionali e internazionali), attivare centri che si scambino informazioni”. Sul tema, il consigliere ha chiesto “cosa può fare la Regione Emilia-Romagna per collaborare alla costituzione di questa rete”. Mirco Bagnari (Pd) ha riferito di “patologie che riguardano oltre 18.000 persone nella nostra regione, un numero di casi non trascurabile”. È importante, ha aggiunto, “la diagnosi precoce per arginare la complessità del problema e per contribuire a diminuire le spese a cui sono soggette le famiglie”. Al termine dell’intervento, ha chiesto “come la Regione può sostenere questi centri”. Il presidente Paolo Zoffoli, in conclusione, ha sottolineato l’importanza di concetti quali “prevenzione, informazione e conoscenza”, rimarcando “l’impegno della commissione a supporto delle famiglie soggette a questo tipo di problematiche”.
Al termine della seduta, la professoressa Mazzanti ha parlato della “complessità nell’istituire 111 reti”; abbiamo “messo in pratica la nostra esperienza, applicandola alle diverse condizioni, in alcuni casi siamo diventati riferimento europeo e internazionale, collaboriamo costantemente con i centri che si occupano delle stesse malattie, anche se molte patologie non sono ancora note a livello internazionale”. È importante, ha concluso, “la formazione sul tema a qualsiasi livello, così come il confronto”.
(cr)